هل متلازمة داون ناتجة عن تغير في الحمض النووي؟

2025 مؤلف: Edward Hancock | [email protected]. آخر تعديل: 2025-01-22 16:45

متلازمة داون هو كروموسومي (متعلق بك الحمض النووي ) الاضطراب الذي فيه انقسام الخلايا غير النمطي الأسباب وجود جزء إضافي من الكروموسوم 21 في بعض أو كل خلايا الشخص.

وبالمثل ، قد تسأل ، هل متلازمة داون هي طفرة في الحمض النووي أم أنها موروثة؟

ميراث نمط معظم حالات متلازمة داون غير صحيح وارث . عندما تكون الحالة ناتجة عن التثلث الصبغي 21 ، يحدث شذوذ الكروموسومات كحدث عشوائي أثناء تكوين الخلايا التناسلية في أحد الوالدين. يحدث هذا الشذوذ عادةً في خلايا البويضات ، ولكنه يحدث أحيانًا في خلايا الحيوانات المنوية.

هل متلازمة داون ناتجة عن الإدخال؟ متلازمة داون يمكن أن يحدث أيضًا عندما يرتبط جزء من الكروموسوم 21 (يتم نقله) إلى كروموسوم آخر ، قبل أو عند الحمل. هؤلاء الأطفال لديهم نسختان معتادتان من الكروموسوم 21 ، لكن لديهم أيضًا مادة وراثية إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بصبغي آخر.

بعد ذلك ، السؤال هو ، ما هي العملية التي يمكن أن تسبب التثلث الصبغي 21؟

الشكل الأكثر شيوعًا لـ متلازمة داون يسمى التثلث الصبغي 21 . هذه حالة يكون فيها لدى الأشخاص 47 كروموسومًا في كل خلية بدلاً من 46. خطأ في انقسام الخلية يسمى عدم الارتباط يسبب التثلث الصبغي 21 . هذا الخطأ يترك الحيوان المنوي أو خلية البويضة بنسخة إضافية من كروموسوم 21 قبل أو عند الحمل.

ما هي فئة الاضطرابات الوراثية التي تدخل فيها متلازمة داون؟

انواع من متلازمة داون معظم الناس مع متلازمة داون (حوالي 95 في المائة) مصابون بالتثلث الصبغي 21. إنها حالة ناتجة في الحمل وليس وراثي. فسيفساء متلازمة داون - حيث يوجد كروموسوم إضافي 21 في بعض (وليس كل) ال الخلايا ، بينما ال البقية من ال الخلايا لها ال اساسي وراثي تكوين.