ما مدى دقة NIPT للتثلث الصبغي 18؟
ما مدى دقة NIPT للتثلث الصبغي 18؟

فيديو: ما مدى دقة NIPT للتثلث الصبغي 18؟

فيديو: ما مدى دقة NIPT للتثلث الصبغي 18؟
فيديو: Вебинар: "Татуаж. Плотная стрелка" 2024, شهر نوفمبر
Anonim

مع توفر نتائج فحص الدم بشكل عام بعد 7 أيام عمل ، NIPT من قبل Eurofins Biomnis هي وسيلة فعالة وآمنة ورائعة دقيق طريقة الخضوع التثلث الصبغي 18 فحص الغازية. لقد وجد أنه يقلل من أخذ العينات الغازية غير الضرورية بنسبة تصل إلى 95٪.

وبالمثل قد يتساءل المرء ، ما الذي يمكن أن يسبب نتيجة إيجابية خاطئة للتثلث الصبغي 18؟

المستطاع الأسباب من نتائج إيجابية خاطئة للتثلث الصبغي 18 من NIPT تشمل: فسيفساء المشيمة المحصورة (CPM) هذا هو تسبب من قبل مجموعة من الخلايا في المشيمة مع ثلاث نسخ من الكروموسوم 18 بدلاً من الاثنين المعتاد. تقتصر هذه الخلايا على المشيمة ولا توجد في الجنين.

وبالمثل ، ما مدى دقة NIPT لمتلازمة تيرنر؟ NIPT تم تطبيقه على نطاق واسع في فحص ما قبل الولادة لـ T21 و T18 و T13 نظرًا لارتفاعه صحة والحساسية. في دراستنا ، إجمالي القيمة التنبؤية الإيجابية (PPV) لـ NIPT كان 54.54٪ وهو 29.41٪ ل متلازمة تيرنر و 77.78٪ لـ 47 و XXY و 100٪ لـ 47 و XXX و 47 و XYY (7).

لذلك ، هل يمكن لفحص الدم أن يكشف عن التثلث الصبغي 18؟

فحص تثلث الصبغي 18 وفحص تحاليل الدم ، مثل الشاشة الرباعية أو الشاشة الثلاثية ، يتم إعطاؤها للنساء الحوامل بين الأسبوعين الخامس عشر والعشرين من الحمل. هؤلاء اختبارات الفحص لا تشخص التثلث الصبغي 18 أو غيرها من الحالات ، ولكن بدلاً من ذلك حدد النساء الأكثر عرضة لخطر إنجاب طفل مصاب.

ما هو أكبر شخص يعيش مصابًا بالتثلث الصبغي 18؟

في 10 سبتمبر ، سيحتفل دوني هيتون بعيد ميلاده الحادي والعشرين. ولكن على عكس معظم الأشخاص الذين يبلغون من العمر 21 عامًا ، فإن دوني يزن 55 رطلاً فقط. هو واحد من أقدم الأفراد المعروفين لديهم التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدوارد).

موصى به: