فيديو: ما الذي يميز متلازمة داون؟
2024 مؤلف: Edward Hancock | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 01:28
الأعراض: تأخير الكلام. الإعاقة الذهنية
وبالمثل ، يتساءل الناس ، ما هي الحقيقة المثيرة للاهتمام حول متلازمة داون؟
يولد واحد من كل 691 طفلًا في الولايات المتحدة متلازمة داون ، مما يجعلها الحالة الصبغية الأكثر شيوعًا ، حيث يعيش معها أكثر من 400000 شخص متلازمة داون في الولايات المتحدة في عام 1983 ، كان متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب متلازمة داون كان يبلغ من العمر 25 عامًا فقط. اليوم 60.
ما الذي يجب أن أعرفه عن متلازمة داون؟ وهناك عدد قليل من السمات الجسدية المشتركة متلازمة داون ضعف العضلات ، القامة الصغيرة ، الميل إلى الأعلى للعينين ، وثنية واحدة عميقة عبر مركز راحة اليد - على الرغم من أن كل شخص لديه متلازمة داون هو فرد فريد وقد يمتلك هذه الخصائص لدرجات مختلفة ، أو لا يمتلكها على الإطلاق.
كما يجب معرفة هل تعتبر متلازمة داون من ذوي الاحتياجات الخاصة؟
متلازمة داون هو مجرد شيء أملكه ، وليس من أنا. متلازمة داون هي حالة وراثية ناتجة عن وجود كروموسوم إضافي. بينما الطلاب مع متلازمة داون قد يشترك في سمات جسدية معينة ، كل طالب هو فرد ومستوى إعاقة التعلم العامة سوف يتراوح من خفيف إلى عميق.
كيف تحدث متلازمة داون؟
حوالي 95 بالمائة من الوقت ، متلازمة داون يكون تسبب عن طريق التثلث الصبغي 21 - يمتلك الشخص ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 ، بدلاً من نسختين عاديتين ، في جميع الخلايا. هذا هو تسبب عن طريق الانقسام غير الطبيعي للخلايا أثناء نمو الخلية المنوية أو خلية البويضة. فسيفساء متلازمة داون.
موصى به:
هل متلازمة داون ناتجة عن تغير في الحمض النووي؟
متلازمة داون هي اضطراب كروموسومي (متعلق بالحمض النووي الخاص بك) يؤدي فيه انقسام الخلايا غير النمطي إلى وجود جزء إضافي من الكروموسوم 21 في بعض أو كل خلايا الشخص
ما الخطأ الذي يحدث في متلازمة داون الانقسام الاختزالي؟
تحدث متلازمة داون عادة بسبب خطأ في انقسام الخلايا يسمى "عدم الانفصال". ينتج عن عدم الانفصال جنين به ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من النسختين المعتادتين. قبل الحمل أو عند حدوثه ، يفشل زوج من الكروموسومات 21 في الحيوان المنوي أو البويضة في الفصل
هل جميع أشكال متلازمة داون ناتجة عن عدم الانفصال؟
هل هناك أنواع مختلفة من متلازمة داون؟ تحدث متلازمة داون عادة بسبب خطأ في انقسام الخلايا يسمى "عدم الانفصال". ينتج عن عدم الانفصال جنين به ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من النسختين المعتادتين. يسمى هذا النوع من متلازمة داون ، والذي يمثل 95٪ من الحالات ، التثلث الصبغي 21
لماذا يعتبر PAPP منخفضًا في متلازمة داون؟
يرتبط انخفاض مستويات PAPP-A قبل الأسبوع الرابع عشر من الحمل بزيادة خطر الإصابة بمتلازمة داون والتثلث الصبغي 18. غالبية الأجنة المصابين بمتلازمة داون لديهم زيادة في قياس الشفافية القفوية مقارنة بالأجنة الطبيعية في نفس عمر الحمل
ما هي علامات متلازمة داون في الموجات فوق الصوتية؟
بعض السمات التي تم اكتشافها خلال اختبار الموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني من الحمل هي علامات محتملة لمتلازمة داون ، وتشمل بطينات الدماغ المتوسعة ، وعظم الأنف الغائب أو الصغير ، وزيادة سمك الجزء الخلفي من الرقبة ، وشريان غير طبيعي في الأطراف العلوية ، ونقاط مضيئة في القلب ، "مشرق" الأمعاء ، خفيف