فيديو: ما هو اضطراب تثلث الصبغي للكروموسوم 21؟
2024 مؤلف: Edward Hancock | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 01:28
حوالي 95 بالمائة من الوقت ، متلازمة داون ناتج عن التثلث الصبغي 21 - يمتلك الشخص ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 ، بدلاً من نسختين عاديتين ، في جميع الخلايا. يحدث هذا بسبب انقسام الخلية غير الطبيعي أثناء نمو الخلية المنوية أو خلية البويضة. فسيفساء متلازمة داون.
فيما يتعلق بهذا ، كم عدد الكروموسومات في التثلث الصبغي 21؟
لكن في بعض الأحيان يحدث خطأ عندما يكون ملف 46 كروموسوم يتم تقسيمها إلى نصفين. قد تحتفظ البويضة أو خلية الحيوانات المنوية بنسختين من الكروموسوم رقم 21 ، بدلاً من نسخة واحدة فقط. إذا تم إخصاب هذه البويضة أو الحيوان المنوي ، فسيحصل الطفل على 3 نسخ من الكروموسوم رقم 21. وهذا ما يسمى التثلث الصبغي 21.
بالإضافة إلى ذلك ، لماذا يعتبر التثلث الصبغي 21 أكثر تشوهات الكروموسومات البشرية شيوعًا؟ عظم حالات متلازمة داون ليست موروثة. عندما يكون سبب الشرط التثلث الصبغي 21 ، ال شذوذ الكروموسومات يحدث كحدث عشوائي أثناء تكوين الخلايا التناسلية في أحد الوالدين. ال اضطراب يحدث عادةً في خلايا البويضات ، ولكنه يحدث أحيانًا في خلايا الحيوانات المنوية.
تعرف أيضًا ، ما هو الكروموسوم 21 التثلث الصبغي؟
يُعرف أيضًا باسم داون متلازمة , التثلث الصبغي 21 هي حالة وراثية ناتجة عن زيادة كروموسوم . يرث معظم الأطفال 23 الكروموسومات من كل والد ، ليصبح المجموع 46 الكروموسومات . الأطفال مع داون متلازمة ومع ذلك ، ينتهي الأمر بثلاثة الكروموسومات في الموضع 21 ، بدلاً من الزوج المعتاد.
لماذا كروموسوم 21 متلازمة داون؟
التثليث 21 (عدم الارتباط) متلازمة داون عادة ما يكون ناتجًا عن خطأ في انقسام الخلية يسمى "عدم الانفصال". ينتج عن عدم الانفصال جنين له ثلاث نسخ من كروموسوم 21 بدلاً من الاثنين المعتاد. قبل أو عند الحمل ، زوج من 21 الكروموسومات في أي من الحيوانات المنوية أو البويضة لا تنفصل.
موصى به:
كيف اكتشف جون إدواردز التثلث الصبغي 18؟
طور أداة بحث ، شبكة أكسفورد ، لرسم خرائط التناظر بين التسلسلات الجينية في الأنواع المختلفة. تعرف على التثلث الصبغي 18 في الأطفال المولودين ميتين وغير الطبيعيين - سميت الحالة باسمه. قدم معرفة بالشكل الموروث من استسقاء الرأس
ما هي العلامات اللينة للتثلث الصبغي 21؟
تضمنت العلامات الصوتية الأكثر حساسية للتثلث الصبغي 21 الطية القفوية وعظم الفخذ القصير و EIF. ومع ذلك ، فإن المعدل الإيجابي الكاذب كان أيضًا الأعلى بالنسبة لعظم قصير و EIF ، مما أدى إلى انخفاض LRs
ما مدى دقة NIPT للتثلث الصبغي 18؟
مع توفر نتائج فحص الدم بشكل عام بعد 7 أيام عمل ، يعد NIPT من Eurofins Biomnis طريقة فعالة وآمنة ودقيقة بشكل ملحوظ للخضوع لفحص التثلث الصبغي 18 الغازي. لقد وجد أنه يقلل من أخذ العينات الغازية غير الضرورية بنسبة تصل إلى 95٪
هل تثلث الصبغي 13 سائد أم متنحي؟
على الرغم من تشابه الأعراض والنتائج مع تلك التي يحتمل أن تكون مرتبطة بمتلازمة التثلث الصبغي 13 ، إلا أن الأطفال المصابين بهذا الاضطراب ليس لديهم كروموسوم إضافي 13 وتبدو دراساتهم الصبغية طبيعية. تشير الدلائل إلى أن هذا الاضطراب قد يكون موروثًا كصفة جسمية متنحية
ما هي متلازمة تثلث الصبغي 8؟
التثلث الصبغي 8 ، المعروف أيضًا باسم متلازمة واركاني 2 ، هو اضطراب كروموسومي بشري ناتج عن وجود ثلاث نسخ (تثلث الصبغي) من الكروموسوم 8. ويمكن أن يظهر مع الفسيفساء أو بدونها